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SÍNDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Klinefelter


Introdução

Tudo o que somos: a nossa aparência, os traços da personalidade, a maneira como reagimos nas relações com o mundo físico e outros seres, diferentes ou semelhantes, é o resultado de uma complexa interação, a nível molecular, celular e de organismo, entre o material biológico que herdamos de nossos genitores e o meio ambiente.

Há duas filosofias básicas a adotar com relação às ocorrências que alguém pode encontrar em sua vida: a resignação e a adaptação, ou a rebeldia e tentativa de mudanças. É muito provável que haja um substrato genético (mediado por hormônios e outras substancias) que irá condicionar, em parte, qual das duas atitudes será tomada por uma determinada pessoa, embora o ambiente físico e sócio-cultural, bem como a história individual, também pode influir.

Ambas as filosofias estiveram bem representadas, durante os primeiros anos deste século, entre os geneticistas e pesquisadores de áreas afins. O titulo de um livro sobre herança, publicado em 1974, por Rife, Dados do destino, pode ser mencionado como exemplo para o primeiro tipo de atitude. A decisão sobre ter ou não uma doença genética estaria fora do nosso controle. Associada a esta, existia a idéia, arraigada até hoje, de que moléstia hereditária não tem cura.

O presente trabalho tem como objetivo explicar o que é a Síndrome de Klinefelter, relatar as principais características de um indivíduo com a síndrome, bem como seu desenvolvimento físico e mental. Alem de identificar a causa, a origem, o tratamento e o risco de ocorrência da síndrome nas famílias.


Histórico

A síndrome foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter, e é a causa mais freqüente de hipogonadismo (baixa produção de espermatozóides) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.

Em 1942, Harry Klinefelter e seus colegas de trabalho no hospital geral de Massachussetts publicaram um relatório sobre aproximadamente 9 homens que tinham peito largo, pêlos escassos, testículos pequenos e a incapacidade em produzir o espermatozóide. Em sua homenagem, esta síndrome recebeu seu nome.

Quando o Dr. Harry Klinefelter descreveu corretamente esta condição, não antes de 1956 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuíam 47 cromossomos em cada célula de seus corpos em lugar do usual número de 46. este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. Todos os homens possuem um cromossomo (X) e um cromossomo (Y), mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um (X) a mais. Esta síndrome é muitas vezes escrita como 47, XXY.

Existem outras variações menos comuns como: 48,XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da síndrome de Klinefelter (SK).


Conceito

A síndrome de Klinefelter, portanto, é uma variação cromossômica ocorrida no cromossomo sexual. É um distúrbio genético provocado pela presença de, pelo menos, um cromossomo X adicional no homem, sendo que o cariótipo mais comum desta síndrome é 47, XXY, sua forma clássica, ou 46 XY/ 47, XXY, sua forma mosaico. Este processo acontece durante o processo de meiose, o qual pode ocorrer de duas maneiras: na fertilização de um óvulo XX por um espermatozóide Y; ou na fertilização de um óvulo X por um espermatozóide XY. O sindrômico é sempre um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal.

A incidência é de cerca de 1 indivíduo em cada 300 abortos espontâneos e 1,8 indivíduos em cada 1000 nascimentos. Destes, 80% têm cariótipo 47, XXY, 10% são mosaicos (46, XY/ 47, XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. a aneuploidia XXY é a anomalia mais comum dos cromossomos sexuais, com uma freqüência de 1 em 500 indivíduos. As variantes da síndrome de Klinefelter são muito menos freqüentes, tendo os 48, XXYY e os 48, XXXY uma incidência de 1 a cada 50.000 nativivos do sexo masculino. A incidência da variante mais grave desta síndrome de 49, XXXXY é de 1 em cada 85.000 – 100.000 nativivos do sexo masculino.

Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro de mama têm a síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossomo X adicional interfere na produção de testosterona. Este déficit, por sua vez, reflete-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas características morfológicas comuns e outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.

Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.

Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de ocorrência é igual ou inferior a 1%. Em aproximadamente 50%, o cromossomo extra vem do pai e 50%, vem da mãe. Esta anomalia genética associada à idade materna avançada, ou seja, gestações tardias aumentam o risco de uma gestação XXY.


Características

– Aspectos Físicos

Os pacientes Klinefelter, em geral, têm estatura acima da média, são magros e possuem membros inferiores e superiores mais longos que o normal. Apesar de serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. Podem também apresentar escoliose (desvio da coluna vertebral para o lado).

Normalmente, as características físicas do indivíduo com esta síndrome são mais evidentes quando estes meninos atingem a puberdade, já que é nesta fase que as principais características masculinas começam a surgir.

Alguns pacientes podem apresentar físico levemente feminino: pêlos pubianos distribuídos no padrão feminino, timbre da voz mais alta e fina, diminuição ou ausência no crescimento de barba, pêlos e calvície frontal.

O pênis pode ser de comprimento médio, mas os testículos permanecem pequenos e firmes. Embora alguns apresentem pênis pequeno ou micropênis. Adolescentes e homens com a síndrome de Klinefelter são capazes de completar normalmente a função sexual, incluindo ereção e ejaculação.

Sabemos que existe diversas variantes da síndrome de Klinefelter, como regra, os cromossomos adicionais causam um cariótipo correspondentemente mais anormal, com maior grau de dimorfismo, desenvolvimento sexual mais deficiente e debilitação mental mais intensa. Uma observação inesperada nos pacientes 49, XXXXY (e seus equivalentes femininos, com cariótipo 49, XXXXX) é ser fenótipo semelhante, em muitos aspectos da síndrome de Down. Esta observação depõe contra o conceito amplamente difundido de que o fenótipo da síndrome de Down depende estritamente da dosagem tripla dos genes no cromossomo 21 e, em seu lugar, sugere um atraso mais geral no desenvolvimento relacionado a um desequilíbrio cromossômico.

– Ginecomastia / Hipertrofia Mamária

Os níveis de estrogênio relativamente mais elevados do que os de testosterona provocam a aparência feminizada da ginecomastia.

Frequentemente adolescentes masculinos com síndrome de Klinefelter podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a SK eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.

– Esterilidade / Hipofertilidade

A característica mais comum em um homem com SK é a esterilidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal, mas, em geral, não conseguem produzir quantidade suficiente de espermatozóides, ou seja, apresentam hipogonadismo (baixa produção de espermatozóides) ou azoospermia (ausência de espermatozóides vivos no sêmen), portanto não podem ser pais.

Nem sempre a infertilidade é a regra. Raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais.

Caso encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnostico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

– Atraso mental / Aspectos comportamentais

Os defeitos no desenvolvimento mental e físico aumentam com o numero de cromossomos X extra, sendo que, por cada um destes se verifica uma diminuição no Q.I. de 15-16 pontos. A linguagem é principalmente afetada, sobretudo as capacidades expressivas.

Estes pacientes podem ser normais ou levemente retardados.

Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas sociais e/ou aprendizagem.

Dois terços dos pacientes apresentam problemas educacionais, especialmente dislexia, enquanto menos de um quarto das pessoas normais tem dificuldade de aprendizagem.

O atraso da linguagem (51%)*, o atraso motor (27%)* e problemas escolares (44%)* complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

– Características Ocasionais

Outras complicações conhecidas e com sinais ocasionais encontrados nos indivíduos com a SK são:

  • Problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula).
  • Hérnia inguinal (glândula que se desenvolve na região da virilha).
  • Anomalias dos dermatóglifos excluindo prega palmar (má formação dos desenhos formados pelas glândulas sudoríparas na pele dos dedos, que tem como finalidade aumentar o atrito para apreender objetos).
  • Anomalias clinodactilia do quinto dedo (quinto dedo curvado).
  • Criptorquidia (ausência de testículo no escroto, por ficar retido na cavidade abdominal ou no canal inguinal) ou testículos ectópicos (anomalia de posição de órgão que se realiza fora da localização normal).
  • Hipospádias/epispádias (desenvolvimento insuficiente da uretra em seu trajeto peniano, do qual resulta a abertura anormal dela na face ventral do pênis, ou seja, má formação da uretra).
  • Braquicefalia/achatamento occipital (indivíduo cujo crânio observado por cima apresenta a forma de um ovo, porém mais curto e arredondado posteriormente).
  • Alteração do comportamento/autismo.

– Características possíveis

Enquanto as características anteriores são as mais comuns, outras relatadas por familiares de pacientes, como:

  • Preferência por jogos calmos;
  • Tremores nas mãos;
  • Explosão de temperamento, causado por frustração;
  • Dificuldade de concentração;
  • Baixo nível de atividade;
  • Baixo grau de paciência;
  • Dificuldade de despertar pela manhã;
  • Baixa auto-estima;
  • Frequentemente são carentes e reservados.

– Características evolutivas

É de esperar que indivíduos com SK tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro de mama (1,6%), ou seja, os indivíduos com a SK tem possibilidade de desenvolver câncer de mama em uma proporção maior que a população normal.

Doenças pulmonares, osteoporose, hiperglicemia (diabetes) e doenças do colágeno ocorrem com maior freqüência nesses pacientes do que na população geral.


Tratamento e Diagnóstico

Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos.

Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, pois um número crescente de cromossomos sexuais tende a estar associado a anomalias físicas mais marcadas.

A analise cromossômica em linfócitos de sangue periférico, amniócitos ou vilosidades coriônicas (diagnóstico pré-natal) é utilizada para fazer este diagnostico.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido fase à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica.

Caso o diagnóstico não seja feito no período pré-natal, os indivíduos podem apresentar diversos sinais clínicos que estão associados com a idade.

Durante os primeiros anos de vida, o diagnóstico de SK pode ser feito através do cariótipo que foi pedido na investigação de hipospádias, micropênis ou criptorquidia.

As crianças em idade escolar podem apresentar problemas comportamentais e problemas de aprendizagem e linguagem.

As crianças mais velhas ou adolescentes apresentam problemas genitais já referidos podendo serem diagnosticadas durante a avaliação endocrinológica por atraso no desenvolvimento pubertário.

Já, os adultos são muitas vezes avaliados por infertilidade ou neoplasia mamária.

O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações, quando alguns indivíduos com a SK são férteis e deve ser oferecido diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas.

O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com falta do nível existente de hormônios, então o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico.

A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.

Outros benefícios são:

– Claridade de raciocínio

– Melhor retenção de detalhes

– Mais energia e um alto grau de concentração

– Diminuição do tremor nas mãos

– Melhora do alto controle

– Melhora da atividade sexual

– Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho

– Melhora da autoestima.

Nota: Homens com SK são capazes de completar normalmente a função sexual, incluindo ereção e ejaculação.

Porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen para tornarem-se pais.


Fonte

http://www.uronews.org.br

http://www.saudecom.hpg.ig.com.br/síndrome_de_klinefelter.htm

Autor: Fabio Novais Pereira

2 comentários em “SÍNDROME DE KLINEFELTER”

  1. Tenho um aluno com essa sindrome no EJA – educação de jovens e adultos. É muito comprometida sua fala. Como posso alfabetizá-lo?

    Obrigada,

    Responder
    • Colega, todo aluno especial precisa de um acompanhamento especializado e por lei uma estagiária na sua sala para acompanhar e ajudar nas dificuldades desse aluno. Se você estiver só na sala, fica muito difícil, pois têm que dar atenção aos outros.

      Responder

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