O que é Síndrome de Down?

Introdução

A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica decorrente da alteração no cromossomo 21. Assim, o indivíduo terá um cromossomo extra, totalizando 47 cromossomos, ao invés dos 46 que seriam normais. Essa síndrome foi descrita pelo médico britânico John Langdon Down, e a sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme, que observou uma cópia extra do cromossomo.

Os defeitos congênitos podem estar presentes em qualquer processo de meiose e em todas as raças, grupos étnicos e classes socioeconômicas, podendo se manifestar em qualquer gestação.

Desenvolvimento

Alguns aspectos que são próprios da Síndrome de Down vão desde a aparência física até o desenvolvimento psíquico e motor. Em alguns casos, as pessoas com a síndrome podem desenvolver problemas cardiovasculares, obesidade e diabetes. Entretanto, algumas doenças como diabetes e problemas cardíacos podem ser evitados ou amenizados com os devidos cuidados na alimentação, se tratados desde cedo.

A Síndrome de Down não é o único tipo de alteração genética que origina anormalidades afetando crianças. Existem um número significativo de alterações cromossômicas que não permitem que os embriões se desenvolvam de maneira adequada, causando anormalidades. Contudo, a Síndrome de Down é a mais comum entre as síndromes.

Para compreender como se desenvolve a Síndrome de Down, é preciso entender um pouco sobre genética e como se dá o processo de reprodução humana, dentro da divisão e crescimento dos genes. O que ocorre para que um indivíduo tenha Síndrome de Down.

As células germinativas ou gametas e todas as outras células do corpo humano são formadas, em geral, por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Na reprodução, as células se reproduzem por meio de um fenômeno denominado mitose, ou seja, a divisão celular na formação de duas células, cada uma com o mesmo complemento cromossômico da célula parental.

Os cromossomos combinam-se em 23 pares, com um membro de cada par vindo de um genitor, por meio do espermatozoide e do óvulo. Somente um dos 23 pares é formado de maneira diferente: o par dos cromossomos que determina o sexo. Durante o processo de mitose, a célula original, chamada de célula materna, duplica seu conteúdo, inclusive seus cromossomos.

Com esse fenômeno na concepção, o espermatozoide e o óvulo contêm em cada um apenas a metade da célula inteira, ou seja, 23 pares de cromossomos. Ao se combinarem com sucesso, formarão um óvulo fertilizado com um conjunto de 46 cromossomos completos, 23 do pai e 23 da mãe.

Quando ocorre uma falha ou erro genético no processo de meiose, que costuma afetar o crescimento de uma criança, um desses erros genéticos pode causar a Síndrome de Down, que é resultado de uma não disjunção, onde uma célula recebe 24 cromossomos e a outra, 22 cromossomos. Acontece que uma célula com 22 cromossomos apresenta uma falha e não consegue sobreviver, porém um óvulo ou um espermatozoide com 24 cromossomos consegue sobreviver e ser fertilizado. Quando isso acontece, o zigoto resultante terá 47 cromossomos, ao invés dos 46. Esse fator resulta na Síndrome de Down, também denominada de trissomia 21.

A Síndrome de Down é caracterizada pela divisão cromossômica errônea durante a meiose, resultando em um zigoto que tem três cromossomos 21. Em consequência, todas as células contêm um cromossomo 21 extra, denominado de trissomia 21, por não realizar a divisão, resultando em uma falha genética que pode ocorrer por dois fenômenos: translocação ou mosaicismo. Na trissomia do 21 por translocação, há três tipos de cromossomo 21 quando o cromossomo está conectado a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. No tipo mosaico, ocorre uma divisão celular imperfeita que acontece em uma das primeiras divisões celulares após a fertilização.

As características físicas de uma pessoa com Síndrome de Down estão presentes na face, que pode ser levemente alargada, com a ponte nasal plana, nariz menores do que os das pessoas com desenvolvimento normal, e as vias nasais também podem ser menores, o que pode causar congestionamento nasal com mais frequência. Os olhos apresentam pequenas dobras de pele, chamadas de pregas epicânticas, nos cantos internos dos olhos. Na parte externa da íris de cada olho, podem aparecer manchas claras chamadas de Brushfield, que são mais vistas em pessoas com olhos claros. Essas manchas não afetam a visão, entretanto, problemas de visão são bastante comuns em pessoas com Síndrome de Down.

As orelhas são relativamente pequenas e suas pontas se dobram com facilidade, além de estarem localizadas ligeiramente na parte inferior da cabeça. As vias auditivas também apresentam um tamanho reduzido, o que pode dificultar um exame de infecção por parte do pediatra. Em alguns casos, as vias auditivas podem estar bloqueadas devido ao tamanho reduzido, causando perda auditiva.

A língua é frequentemente fissurada e a macroglossia geralmente está relacionada a uma boca pequena, embora possa existir macroglossia verdadeira. É comum a postura de boca aberta, devido a uma nasofaringe estreita e tonsilas e adenóides hipertrofiadas, comprometendo a passagem das vias aéreas superiores. A projeção da língua e a respiração bucal frequente resultam em secura e fissuração dos lábios. A largura e o comprimento do palato estão significativamente reduzidos, e a úvula bífida e fenda labial e palatina são observadas ocasionalmente. Concentrações elevadas de sódio, cálcio e bicarbonato têm sido demonstradas na saliva da parótida.

O formato da cabeça das pessoas com Síndrome de Down também é característico. Em geral, o tamanho cefálico situa-se entre 3% inferiores nas tabelas de crescimento padronizadas para os parâmetros de desenvolvimento normal, o que é denominado como microcefalia. Essa diferença nem sempre é perceptível, mas a parte posterior pode ser achatada, o que é chamado de braquicefalia. O pescoço é pequeno, com dobras devido ao excesso de pele.

Os recém-nascidos com Síndrome de Down podem apresentar um desenvolvimento mais lento que a média de crescimento presente nas tabelas de crescimento, devendo ser acompanhados sempre por um pediatra, que realizará anotações sobre o ganho de peso e as medidas de estatura. Outra característica marcante em indivíduos com Síndrome de Down são as mãos, que apresentam dedos mais curtos. A palma de cada mão tem apenas uma linha atravessando-a, denominada de prega palmar transversal ou linha simiesca, e o quinto dedo da mão pode curvar-se para dentro, apresentando apenas uma linha de flexão, clinodactilia. Os pés podem apresentar sulcos profundos nas plantas.

No tórax, pode haver afunilamento quando o esterno (osso do tórax) é achatado, ou como peito de pombo, quando o esterno é proeminente. A pele pode ser sensível a irritações e apresentar algumas manchas claras. Os bebês com Síndrome de Down podem nascer com defeitos cardíacos, e esses defeitos, chamados de defeitos congênitos, atualmente podem ser diagnosticados ainda nos últimos meses de gestação. Devido aos progressos cirúrgicos recentes, é possível realizar reparos na maioria dos casos que poderiam levar à morte de crianças.

No geral, o problema mais frequente com crianças com Síndrome de Down é o defeito do septo ventricular (DSV), que consiste em uma grande abertura entre os ventrículos, nos quais, da mesma maneira que nos canais AV, o sangue oxigenado e desoxigenado se misturam, resultando em aumento do coração, baixo oxigênio no sangue e pressão sanguínea alta.

Não são raros os casos de Síndrome de Down que apresentam problemas gastrintestinais, devido a falhas na formação genética. A anomalia mais recorrente é o estreitamento ou bloqueio do intestino delgado, chamado atresia duodenal. Outras anomalias gastrintestinais, como a ausência de uma abertura anal (ânus imperfurado) e estenose pilórica (obstrução da saída do estômago), também podem estar presentes.

O fenômeno do desenvolvimento humano é um processo complexo e vitalício, resultante das interações de fatores biológicos, culturais e psicológicos. Entretanto, o desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down será mais lento. Dessa maneira, é importante a estimulação do desenvolvimento nos primeiros meses de vida. Quando a criança apresenta a síndrome, os bebês têm o corpo molinho, que vai criando rigidez conforme são estimulados, resultando em um desenvolvimento normal.

O desenvolvimento do sistema nervoso de uma criança com Síndrome de Down apresentará anormalidades estruturais e funcionais relativamente mais lentas que as crianças com desenvolvimento normal, pois a alteração genética resultará em disfunções neurológicas que podem variar dependendo da intensidade, mas que são manifestações causadas pela Síndrome de Down.

(…) Nas crianças mais velhas, foram observadas anormalidades nos neurônios piramidais pequenos, especialmente nas camadas superiores do córtex (…) (SCHWARTZMAM, 1999, p. 54). Neste sentido, o processo de maturação do sistema nervoso é complexo. A criança em formação com Síndrome de Down apresentará anormalidades no desenvolvimento do sistema nervoso central, como explica SCHIMIDT, que é citado por SCHWARTZMAM (1999). Em suas pesquisas com fetos normais e com fetos que manifestam a alteração genética da trissomia cromossômica 21, não observou alterações expressivas no desenvolvimento e crescimento do sistema nervoso.

Entretanto, pesquisadores como Wisniewski (1990) relatam que crianças com até cinco anos apresentam uma anatomia cerebral similar à das crianças normais, embora apresentem apenas alterações de peso. Essas crianças têm uma alteração na faixa de desenvolvimento normal que ocorre devido à desaceleração do crescimento encefálico, que se inicia por volta dos três meses de idade.

Possivelmente, a criança com Síndrome de Down venha a ter alterações no hipocampo e, a partir do quinto mês após o nascimento, se inicia o processo de desaceleração do crescimento e desenvolvimento do sistema nervoso.

Durante os três primeiros anos de vida, essas crianças aprenderão habilidades em cada uma das seis áreas do desenvolvimento: motora grossa, motora fina, linguagem, cognição, social e esforço pessoal de autoajuda. Todavia, seu ritmo estará adequado às suas limitações, apresentando-se de maneira diferente, variando de indivíduo para indivíduo.

Sobre a deficiência mental, é errônea a noção que se tinha anteriormente a respeito dos sujeitos com Síndrome de Down, que eram tidos como deficientes mentais graves e irremediáveis. Certamente, as crianças que nascem com a Síndrome de Down têm certo grau de deficiência, mas o fato é que o grau de deficiência mental afeta essas pessoas de maneira diferente. Os efeitos da síndrome no desenvolvimento dessa pessoa se apresentarão em diferentes momentos.

Logo, a deficiência mental significa que o progresso em algumas áreas será mais lento. A capacidade de observar, analisar e lidar com conceitos abstratos é afetada pela capacidade cognitiva. As habilidades de concentração por longos períodos de tempo e a motivação são mais baixas do que as de outras crianças. Ambas as características precisam ser tratadas para ajudar na capacidade de aprender.

Para tanto, é necessário que os pais e professores sejam consultados sobre os avanços e empecilhos que venham a ocorrer, pois a deficiência mental pode e deve ser tratada mediante intervenção, para que seus efeitos sejam reduzidos, chegando a um planejamento específico para facilitar a constituição de uma melhor qualidade de vida para essa pessoa.

O desenvolvimento da linguagem em crianças com Síndrome de Down ocorre de forma mais lenta durante os três primeiros anos de vida. Esse atraso é devido ao tônus muscular baixo na boca e na língua, que é próprio da Síndrome de Down, podendo ser tratado com terapias com fonoaudiólogo. Esses efeitos sempre são moderados quando a intervenção precoce acontece nos primeiros meses de vida.

Considerações finais

Percebe-se na pesquisa realizada quais as características físicas, como acontece o processo que leva um indivíduo a ter Síndrome de Down, como este vai se desenvolver e quais as possíveis doenças que podem ser típicas de pessoas que apresentam a referida síndrome.

Assim como ocorrerá o desenvolvimento cognitivo e motor deste sujeito, a real importância de estar sendo atendido precocemente para que sejam amenizadas as dificuldades causadas pelas características da Síndrome, colaborando para que essa criança tenha uma qualidade de vida melhor.

Referências

SCHWARTZAN, J. S. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie, 1999.

SILVA, Roberta Nascimento Antunes. A educação especial da criança com Síndrome de Down. Pedagogia em Foco. Rio de Janeiro, 2002. Disponível em: . Acesso em: 21-10-2010-.

STRAY-GUNDERSEN, Karen. Crianças com Síndrome de Down: Guia para Pais e Educadores. Porto Alegre: Artemed, 2007.

Para estimular o desenvolvimento motor, é importante considerar atividades que desenvolvam a coordenação motora fina.

Além disso, a inclusão de alunos autistas em sala de aula pode ser um tema relevante para entender melhor a diversidade nas escolas. Confira mais em como lidar com a inclusão de alunos autistas.

Para ajudar na comunicação, é interessante utilizar formas de comunicação adaptadas que podem facilitar a interação.

Por fim, é essencial que pais e educadores trabalhem juntos para ensinar habilidades básicas de vida diária para crianças com autismo, como discutido em como pais e educadores podem colaborar.