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AS NOVAS PESQUISAS SOBRE A GENÉTICA E O TDAH

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O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um transtorno do tipo multifatorial, ou seja, causado por vários fatores. Estes fatores podem ser ambientais ou biológicos. A combinação de diferentes fatores de cada grupo é que determina o desenvolvimento da doença. Veja o texto causas a respeito deste assunto.

A participação de genes foi sugerida, inicialmente, a partir de observações de que nas famílias de afetados com TDAH a presença de parentes também afetados com TDAH era mais freqüente do que nas famílias que não tinham crianças com TDAH. A prevalência da doença entre os parentes das crianças afetadas é cerca de 2 a 10 vezes mais do que na população em geral (ou seja, todas as famílias, não só aquelas com afetados). Isto é o que chamamos de recorrência familial.

Porém, em qualquer transtorno do comportamento a recorrência familial pode ser devido a influências ambientais, como se a criança aprendesse a se comportar de um modo “desatento” ou “hiperativo” por ver seus pais se comportando desta maneira, o que excluiria o papel de genes. Foi preciso, então, comprovar que a recorrência familial era de fato devida a uma predisposição genética, e não somente ao ambiente. Outros tipos de estudos genéticos clássicos, além dos estudos de famílias (que dão a prevalência de parentes afetados) foram fundamentais para se ter certeza da participação de genes. Estes estudos são os estudos com gêmeos e adotados. Nos estudos com adotados compara-se pais biológicos e pais adotivos de crianças afetadas, verificando se há diferença no risco ou na presença da mesma doença (TDAH) entre os dois grupos de pais. Estes estudos mostraram que os pais biológicos têm 3 vezes mais TDAH que os pais adotivos. Os estudos com gêmeos comparam gêmeos univitelinos e gêmeos fraternos, quanto a diferentes aspectos do TDAH (presença ou não, tipo, gravidade etc…). Sabendo-se que os gêmeos univitelinos têm 100% de similaridade genética, diferente dos fraternos (50% de similaridade genética), se os univitelinos se parecem mais naquelas características do que os fraternos, evidencia-se componentes genéticos.

Quanto mais parecidos, ou seja, quanto mais concordam em relação àquelas características, maior é a influência genética para a doença. Realmente, os estudos de gêmeos com TDAH mostraram que os univitelinos são muito mais parecidos, ou concordantes, do que os fraternos, chegando a ter 70% de concordância, o que evidencia uma importante participação de genes na origem do TDAH.

A partir dos dados destes estudos, o próximo passo na pesquisa genética do TDAH foi começar a procurar que genes poderiam ser estes. É importante salientar que no TDAH, como na maioria dos transtornos do comportamento, multifatoriais, nunca devemos falar em determinação genética, mas sim em predisposição, influência. O que acontece nestes transtornos é que a predisposição genética envolve vários genes, e não um único gene (como é a regra para várias de nossas características físicas). Isto é fácil de entender se considerarmos a complexidade do TDAH (diferentes tipos, com outros problemas associados ou não, diferentes tratamentos…): será que existe um gene que, sozinho, controle todos estes aspectos? Provavelmente não existe, ou não se acredita que exista, o gene do TDAH.

 Além disto, estes genes podem ter diferentes níveis de atividade, alguns podem estar agindo em alguns pacientes de um modo diferente que em outros; eles interagem entre si, somando-se ainda as influências ambientais. O peso de sua contribuição vai depender de tudo isto, e é por este motivo que falamos apenas em predisposição.

Mas, se não existe o gene do TDAH, que genes são estes? Biologicamente, o TDAH parece originar-se porque certos processos, normais no funcionamento do nosso cérebro, estão alterados de algumas maneira, acontecendo ou em excesso ou aquém do que deveriam. São processos relacionados, por exemplo, à cognição, funções executivas (organização, planejamento) e atividade motora. Estes processos são resultado do funcionamento de diferentes sistemas de neurotransmissores (substâncias químicas que fazem a comunicação entre neurônios), especialmente a dopamina e a noradrenalina. Esta hipótese é de certa forma confirmada quando se observam dados de estudos de neuroimagem (que indicam prováveis áreas cerebrais envolvidas no TDAH), e também verificando o modo de ação dos medicamentos que tratam o TDAH. Então, acredita-se que os genes que codificam componentes daqueles sistemas sejam os genes que, quando alterados, dão predisposição ao TDAH

As novas pesquisas sobre a Genética e o TDAH

Atualmente, genes que codificam componentes envolvidos nas diferentes etapas da neurotransmissão, como receptores, transportadores, enzimas de síntese e de degradação, estão sendo estudados, sobretudo nos sistemas da dopamina e da noradrenalina. Alguns destes genes estão sendo apontados como genes de predisposição. Nenhum deles, contudo, parece ser um gene de predisposição em todos os pacientes estudados. É provável que no TDAH existam genes de predisposição específicos para grupos de afetados com certas características, também particulares. Porém, mesmos estes resultados são muito preliminares; as pesquisas moleculares no TDAH estão apenas começando, e há muito ainda por descobrir.

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Saiu artigo novo! em 24/05/2020
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