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Atualizado em 02/08/2023

Síndrome de Prader Willi e Angelman: Causas, Sintomas e Tratamentos

Descubra como diagnosticar e tratar a Síndrome de Prader Willi e Síndrome de Angelman. Obtenha informações sobre os sintomas, tratamentos e pesquisas em andamento para ajudar você a lidar com esses distúrbios genéticos.

Características
O Síndrome de Prader Willi caracteriza-se por hipotonia (doença na qual o tónus muscular está anormalmente baixo, o que provoca um grande diminuição na força muscular e uma certa “flacidez” no corpo) severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. As crianças apresentam hiperfagia (ingestão excessiva de alimentos), obesidade, baixa estatura, hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição das funções das gónadas), mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento.
O síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental, ausência de fala, ataxia (falta de coordenação nos movimentos que pode afectar a força física e o equilibrio), tremores, macrostomia (doença congénita que resulta em deformidade na conformação da boca, apresentando a cavidade bucal ampliada no sentido das orelhas. O defeito pode ser unilateral ou bilateral) e braquicefalia(ocorre quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando um encurtamento longitudinal (da frente para trás) do diâmetro do crânio).
Alterações genéticas
Apesar das manifestações clínicas diferentes, estes dois síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo  do cromossoma 15. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossoma 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe.
Legenda: Síndrome de Prader-Willi
Legenda: Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader  Willi

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e  intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce,  antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade,  tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser  iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos  e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

  • Hiperfagia – constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.
  • Hipotonia – atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns  movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
  • Dificuldades de aprendizagem e fala.
  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
  • Alterações hormonais – atraso no desenvolvimento sexual.
  • Baixa estatura.
  • Diminuição da sensibilidade à dor.
  • Mãos e pés pequenos.
  • Pele mais clara que os pais.
  • Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
  • Fronte estreita.
  • Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de  um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida,  somado a fatores metabólicos e  pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a “mensagem” de saciedade não é processada.  E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar  um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver;   e  por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Bibliografia:

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