O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

Introdução

A sindrome de down é uma anomália cromossômica decorrente da alteração no cromossomo 21 sendo assim o individuo vai ter um cromossomo extra e ao invés de apresentar 46 cromossomos que seria o normal esta pessoa vai ter 47 cromossomos o que vai gerar características próprias de quem tem síndrome de down. Essa síndrome foi descrita pelo médico britânico John Langdon Down, e a sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérome, que observou uma copia extra do cromossoma.

Os defeitos congênitos podem estar presentes em qualquer processo de meiose e em todas as raças, grupos étnicos, classes socioeconômicas com isso podem vir a se manifestar em qualquer gestação.

Desenvolvimento

Alguns aspectos que são próprios da síndrome de down, que vão desde a aparência física ao desenvolvimento psíquico e motor e em alguns as pessoas com a síndrome de down podem vir a desenvolver problemas cardiovasculares e ou problemas de obesidade e diabetes. Entretanto em alguns casos algumas doenças como diabetes e problemas cardíacos pode ser evitados e ou amenizados com devidos cuidados na alimentação se tratadas desde cedo.

A síndrome de down não o único tipo de alteração genética originam anormalidades afetando crianças, existem um numero significativo de alterações cromossômicas que não permitem que os embriões venham a se desenvolver de maneira adequada causando anormalidades, todavia a síndrome de down vem a ser a mais comum entre dentre as síndromes.

Para que seja compreendido como se desenvolve a síndrome de down é preciso que se compreenda um pouco sobre genética, e como se dá o processo de reprodução humana, dentro da divisão e crescimento dos genes. O que ocorre para que um indivíduo venha ter síndrome de down.

As células germinativas ou gametas e todas as outras células do corpo humano são formadas no geral por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Na reprodução as células se reproduzem por meio de um fenômeno denominado mitose, ou seja, a divisão celular na formação de duas células, cada uma com o mesmo complemento cromossômico da celular paternal.

Os cromossomos combinam-se em 23 pares, com um membro de cada por um genitor, por meio do espermatozóide e do ovulo. Somente um dos 23 pares é formado de maneira diferente é o par dos cromossomos que determina o sexo. Durante o processo de mitose divisão celular, a célula original chamada de célula paterna, ou célula mãe, duplica o seu conteúdo, inclusive seus cromossomos.

Com esse fenômeno na concepção, o espermatozóide e o óvulo contem em cada um apenas a metade de célula inteira 23 pares de cromossomos ao se combinarem com sucesso iram forma um ovulo fertilizado com um conjunto de 46  cromossomos completos, 23 do pai e 23 da mãe.

Quando ocorre a falha ou erro genético no processo de meiose que costumam afetar o crescimento de uma criança, um destes erros genéticos pode causar a síndrome de down que é resultado uma não disjunção onde uma célula recebe 24 cromossomos e a outra com 22 cromossomos. Acontece que uma célula com 22 cromossomos apresenta uma falha e não consegue sobreviver, porem um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomos consegue sobreviver e ser fertilizado. Quando isso acontece o zigoto resultante vai ter 47 cromossomos, em vez ao invés dos 46 cromossomos. Fator que resulta a síndrome de down também denominada de trissomia 21.

Síndrome de down a divisão cromossômica errônea durante a meiose resulta em um zigoto que tem três cromossomos 21, em conseqüência todas as células contem um cromossomo 21 extra denominada de trissomia 21 por não realizar a divisão, resultando em uma falha genética que pode acontecer em dois fenômenos um por translocação ou mosaicismo, na trissomia do 21 por translocaçao, há três tipos de cromossomo 21 quando o cromossomo está conectado a outro cromossomo geralmente o cromossomo 14, outro cromossomo 21. No tipo mosaico ocorre uma divisão celular imperfeita que uma das primeiras divisões celulares que ocorre após a fertilização.

As características físicas de uma pessoa com síndrome de down estão presentes na face que pode ser levemente alargada com a ponte nasal plana mais que a usual, nariz menores do que os das pessoas com desenvolvimento normal, as vias nasais também podem ser menores o que pode vir a causar congestionamento nasal com mais freqüência. Olhos apresentando pequenas dobras de pele, chamadas de pregas epicânticas, nos cantos internos dos olhos, na parte externa da Iris de cada olho pode vir a apresentar manchas claras chamadas de brushfield, manchas são mais vistas em pessoas com olhos claros, não afetam a visão, entretanto problemas de visão são bastante decorrentes em pessoas com síndrome de down.

As orelhas sempre são relativamente pequenas e suas pontas se dobram com facilidade também estão localizadas ligeiramente na parte inferior na cabeça, e as vias auditivas também apresentam um tamanho reduzido o que pode dificultar um exame de infecção por parte do pediatra e em alguns casos as vias auditivas podem estar bloqueadas devido o tamanho reduzido e causar a perda auditiva.

A língua é com freqüência fissurada e a macroglossia geralmente é relativa uma boca pequena, embora possa existir macroglossia verdadeira. É comum a postura de boca aberta, devido a uma nasofaringe estreita e tonsilas e adenóides hipertrofiadas, comprometendo a passagem das vias aéreas superiores. Projeção da língua e respiração bucal freqüente que resultam em secura e fissuração dos lábios. A largura e o comprimento do palato estão significativamente reduzidos e úvula bífida e fenda labial e palatina são observadas ocasionalmente. Concentrações elevadas de sódio, cálcio e bicarbonato têm sido demonstrados na saliva da parótida.

O formato da cabeça das pessoas com síndrome de down também é característico em geral o tamanho cefálico situa-se entre 3% inferiores, nas tabelas de crescimento padronizadas para os parâmetros de desenvolvimento normal o que é denominado como microcefalia, essa diferença nem sempre é perceptível a parte posterior pode ser achatada o que é chamado de braquicefalia. Pescoço pequeno com dobrar devido ao excesso de pele.

Os recém nascidos com síndrome de down podem apresentar um desenvolvimento mais lento que media de crescimento presentes em tabelas de crescimento deve ser acompanhado sempre por um pediatra que vai realizar anotações sobre o ganho de peso e as medidas de estatura, ainda outra característica marcante com indivíduos com a síndrome de down são as mãos que apresentam dedos mais curtos, palma de cada mão tem apenas uma linha atravessando-a que é denominado de prega palmar transversal ou linha simiesca, e o quinto dedo da mão pode curvar-se para dentro, apresenta apenas uma linha de flexão clinodactilia. Os pés podem vir a apresentar sulcos profundos nas plantas dos pés.

No tórax pode ser afunilado quando o esterno osso do tórax é achatado ou como peito de pombo quando o esterno é proeminente. Pele pode ser sensível a irritações e apresentar algumas manchas claras. Os bebes com síndrome de down podem nascer com defeitos cardíacos, e esses defeitos chamados de defeitos congênitos, atualmente são possíveis de serem diagnosticados ainda nos últimos meses de gestação e devido aos progressos cirúrgicos recentes possibilitam reparos na maioria dos casos que poderiam levar ate a morte de crianças.

No geral o problema mais freqüente com crianças com síndrome de down é o defeito do septo ventricular (DSV), que consiste em uma grande abertura entre os ventrículos, nos quais, da mesma maneira que nos canais AV´s, os sangues oxigenado e desoxigenado se misturam, resultando em como aumento do coração, baixo oxigênio no sangue e pressão sanguínea alta.

Também não são raros os casos de síndrome de down que apresentem problemas gastrintestinais que é devido a falha na formação genética a anomalia mais recorrente é o estreitamento ou o bloqueio do intestino delgado, chamado atresia duodenal. Ainda podem vir a estarem presentes outras anomalias gastrintestinais como a ausência de uma abertura anal, ânus imperfurado. Estenose pilórica, que é a obstrução da saída do estômago.

O fenômeno do desenvolvimento humano é um processo complexo vitalício resultante das inteirações de fatores biológicos, culturais e psicológicos, entretanto o desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down vai ser mais lento, desta maneira é importante e estimulação do desenvolvimento nos primeiros meses de vida quando a criança apresenta a síndrome os bebês tem o corpo molinho que vai criando rigidez conforme é estimulado nas faces decorrentes os desenvolvimento normal.

O desenvolvimento do sistema nervoso de uma criança com Síndrome de Down vai apresentar anormalidades estruturais e funcionais relativamente mais lenta que as crianças com o desenvolvimento normal, pois a alteração genética vai resultar em disfunções neurológicas que podem variar dependendo a intensidade, mas manifestações causadas pela Síndrome de Down.

(…) nas crianças mais velhas foram observadas anormalidades nos neurônios piramidais pequenos, especialmente nas camadas superiores do córtex (…) (SCHWARTZMAM, 1999, p. 54). Neste sentido o processo de maturação do sistema nervoso sendo um processo complexo, a criança em formação com síndrome de down vai apresentar anormalidades no desenvolvimento do sistema nervoso central como explica SCHIMIDT, que é citado por SCHWARTZMAM (1999), que em suas pesquisas com fetos normais e com fetos que manifestam a alteração genética da trissomia cromossômica 21, anteriormente denominado de Mongolismo relata que não observou alterações expressivas  no desenvolvimento e crescimento do sistema nervoso.

Entretanto pesquisadores como Wisniewski (1990), relata que crianças com ate cinco anos apresentam uma anatomia cerebral similar ao das crianças normais, embora apresentem apenas alterações de peso, que estas crianças tem uma alteração na faixa de desenvolvimento normal que ocorre devido a desaceleração do crescimento encefálico que é iniciado por volta dos três meses de idade.

Possivelmente a criança com síndrome de down venha a ter alterações no hipocampo e a partir do quinto mês após o nascimento se inicia o processo de desaceleração do crescimento e desenvolvimento do sistema nervoso.

O desenvolvimento para os três primeiros anos de vida, essas crianças aprenderão habilidades em cada uma das seis áreas do desenvolvimento, motora plana, motora fina, linguagem, cognição, social, esforço pessoal de auto-ajuda. Todavia em seu ritmo vai estar adequado as suas limitações, isso pode se apresentar de maneira diferente variando de indivíduo para o outro.

Sobre a deficiência mental é errônea as noções que se tinham anterior mente a respeito dos sujeitos com síndrome de down que eram tidos como deficientes mentais graves e irremediáveis, certamente as crianças que nascem com a síndrome de down tenham certo grau de deficiência, mas o fato é que o grau de deficiência mental afeta estas pessoas de maneira diferente. Os efeitos da síndrome no desenvolvimento desta pessoa vai se apresentar em diferentes momentos.

Logo a deficiência mental significa que o progresso em algumas áreas será mais lento, a capacidade de observar, analisar e lidar com conceitos abstratos são afetados pela capacidade cognitiva. As habilidades de concentração por longos períodos de tempo e motivação mais baixa do que as outras crianças. Ambas as características precisam ser tratadas para ajudarem em sua capacidade de aprender.

Para tanto é necessário que os pais e professores sejam consultados sobre os avanços e empecilhos que venham a ocorrer, pois a deficiência mental pode e deve ser tratada mediante a intervenção para que seus efeitos venham a ser reduzidos, chegando a um planejamento especifico para facilitar constituindo assim uma melhor qualidade de vida para esta pessoa.

O desenvolvimento da linguagem em crianças com a síndrome de down tem uma forma mais lenta durante os três primeiros anos de vida, esse atraso é devido ao tônus muscular baixo na boca e na língua é próprio da síndrome de down podendo ser tratado com terapias com fonoaudiólogo esses efeitos sempre são moderados quando a intervenção precoce acontece nos primeiros meses de vida.

Considerações finais

Percebe-se na pesquisa realizada que quais as características físicas assim como acontece o processo que leva um indivíduo a ter Síndrome de Donw, como este vai se desenvolver e quais as possíveis doenças que podem ser típicas de pessoas que apresentam a referida síndrome.

Assim como vai acorrer o desenvolvimento cognitivo e motor deste sujeito, a real importância de estar sendo atendido precocemente para que sejam amenizadas as dificuldades causadas pelas características de Síndrome. colaborando para que essa criança venha a ter uma qualidade de vida melhor.

Referencias

SCHWARTZAN, J. S. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie, 1999.

SILVA, Roberta Nascimento Antunes. A educação especial da criança com Síndrome de Down. Pedagogia em Foco. Rio de Janeiro, 2002. Disponível em: . Acesso em: 21-10-2010-.

STRAY- GUNDERSEN, Karen. Crianças com Síndrome de Down: Guia para Pais e Educadores. Porto Alegre: Artemed, 2007.

Autor:  Oicram A. M.    Artigonal